ההתמודדות עם מחלות נדירות אינה רק אתגר רפואי נקודתי, אלא משבר מערכתי המעמיד למבחן את עקרונות הצדק החלוקתי של מדינת הרווחה המודרנית. כאשר אנו בוחנים את מצבם של החולים בישראל, אנו מגלים מציאות שבה המסע לאבחון מחלה נדירה נמשך בממוצע עשר שנים וכולל מעבר בין שמונה רופאים שונים, מה שיוצר סבל מתמשך ופגיעה בלתי הפיכה בסיכויי ההחלמה או השיפור באיכות החיים. הפער בין הידע המדעי המצטבר לבין היישום הקליני בשטח זועק לשמיים, במיוחד לאור העובדה שרוב המחלות הללו הן גנטיות ופוגעות בילדים בשלבי חייהם המוקדמים ביותר.

המחסור בהגדרה חוקית ברורה בישראל מחריף את הבעיה, שכן ללא הגדרה רשמית, לא ניתן לייצר מדיניות תמיכה ותקצוב עקבית. בישראל מומלץ להגדיר מחלה נדירה לפי שכיחות של 1 ל-10,000 איש, רף מחמיר פי חמישה מהסטנדרט האירופי המקובל, מה שעלול להשאיר חולים רבים מחוץ למעגלי הסיוע והתקצוב הייעודיים. העדר רישום לאומי מסודר מונע ממקבלי ההחלטות לקבל תמונה אמיתית של צרכי האוכלוסייה, וההסתמכות על הערכות גלובליות בלבד היא בבחינת ירייה באפלה עבור מערכת שחייבת לנהל משאבים מוגבלים בצורה יעילה.

במישור הכלכלי, עולה השאלה המוסרית הקשה ביותר של מערכת הבריאות: דילמת ה"רבים מול המעטים". תרופות יתום הן יקרות להפליא בשל עלויות הפיתוח העצומות ושוק היעד המצומצם, כאשר העלות הממוצעת לטיפול בחולה בודד במחלה נדירה עשויה להגיע למיליון שקלים בשנה, מה שיוצר קונפליקט מובנה בתוך ועדת הסל. האם על המדינה לתקצב טיפול מציל חיים עבור קומץ אנשים על חשבון תרופות זולות יותר שישרתו אלפים? זהו אינו רק דיון תקציבי, אלא הכרעה על ערך חיי האדם בפריפריה של המודעות הרפואית.

לסיכום, הטיפול במחלות נדירות מחייב שינוי פרדיגמה – מראייה של "מקרים חריגים" לראייה של צורך קהילתי רחב. יש צורך דחוף בהקמת מרכזים רב-תחומיים נוספים ובשיפור הנגישות לבדיקות גנטיות מתקדמות שאינן כלולות כיום בסל. ללא השלמת החקיקה לעיגון הגדרת המחלה והקמת הרישום הלאומי המתוכנן ל-2026, ישראל תמשיך להשתרך מאחור ביחס למדינות המערב, והחולים ימשיכו לשלם את המחיר הכבד ביותר – הזמן שאובד במערכת שאינה מזהה אותם.